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研究發現,幾種精神疾病具有相同的根本原因

研究人員最近發現,八種不同的精神疾病具有共同的遺傳基礎。

今年發表的一項研究確定了這些共享基因中的特定變異,并揭示了它們在大腦發育過程中的行為方式。

美國團隊發現,其中許多變異在較長時間內保持活躍,可能會影響多個發育階段——并為可以同時解決多種疾病的治療提供新的靶點。

“這些基因產生的蛋白質也與其他蛋白質高度相關,”解釋北卡羅來納大學遺傳學家 Hyejung Won。“特別是這些蛋白質的變化可能會在整個網絡中產生漣漪,從而可能對大腦造成廣泛影響。”

2019年國際研究團隊首次確定了 109 個基因,這些基因與 8 種精神疾病以不同的組合相關聯,包括孤獨癥,多動癥,精神分裂癥、雙相情感障礙、重度抑郁癥、抽動穢語綜合征、強迫癥和厭食癥。

這可以解釋為什么這些情況經常同時發生——例如最高 70%的被診斷患有自閉癥或 ADHD 的人也有另一種——以及為什么他們經常聚集在家庭中。

蛋白質表達染色為不同顏色的人類前體神經元,表明神經元正在發育的類型。(Won 等人,細胞, 2025)

這八種疾病中的每一種也都有它們個體獨有的基因差異,因此 Won 和團隊將獨特的基因與疾病之間共享的基因進行了比較。

他們提取了所涉及的共享和獨特基因的近 18,000 個變體,并將它們放入前體細胞這些神經元成為我們的神經元,以了解它們在人類發育過程中如何影響這些細胞中的基因表達。

這使研究人員能夠識別出 683 個影響基因調控的遺傳變異,并在發育中的小鼠的神經元中進一步探索它們。

多個看似不相關的性狀(或在這種情況下的條件)背后的遺傳變異稱為多效性.多效性變異比特定心理狀況特有的基因變異參與更多的蛋白質間相互作用,并且它們在更多類型的腦細胞中活躍。

這個簡單的基因型-表型圖譜僅顯示加性多效性效應。G1、G2 和 G3 是導致表型性狀 P1、P2 和 P3 的不同基因。(菲利普斯6/CC BY-SA 4.0/維基共享資源)

多效性變異還參與影響大腦發育多個階段的調節機制。這些基因影響級聯反應和過程網絡(例如基因調控)的能力可以解釋為什么相同的變異會導致不同的疾病。

“多效性傳統上被視為一項挑戰,因為它使精神疾病的分類復雜化,”贏得。

“然而,如果我們能夠了解多效性的遺傳基礎,它可能使我們能夠開發針對這些共享遺傳因素的治療方法,然后可以幫助用一種共同的療法治療多種精神疾病。”

這將是一個非常有用的策略,因為世界衛生組織估計每 8 人中就有 1 人(總共近 10 億人)患有某種形式的精神疾病.

這項研究發表在細胞.

本文的早期版本于 2025 年 2 月首次發布。

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